Síndrome de supercrescimento congênito ou pós-natal que afeta com maior frequência a altura e a circunferência occipitofrontal com desenvolvimentos motor e cognitivo atrasados. Outras características associadas incluem idade óssea avançada,
convulsões,
ICTERÍCIA NEONATAL, HIPOTONIA e
ESCOLIOSE. Também está associado com aumento do risco para desenvolver
neoplasias na idade adulta. Mutações na proteína NSD1 e
HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que a codifica estão associadas com a
síndrome.